A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congénito raro e grave associado ao cromossoma X que afeta a capacidade de coagulação do sangue, o que significa que as pessoas com hemofilia sangram durante mais tempo do que o normal. Estima-se que cerca de 1 em cada 10.000 pessoas são afetadas por hemofilia e cerca de 450.000 pessoas vivem com hemofilia em todo o mundo.
A hemofilia caracteriza-se por uma deficiência nos fatores de coagulação e é tipicamente transmitida de pais para filhos, embora cerca de um terço dos casos sejam causados por uma mutação espontânea. Existem dois tipos diferentes de hemofilia, cada um associado a deficiência de um fator de coagulação específico.
O tipo de hemofilia mais comum é a hemofilia A, em que a pessoa não tem fator de coagulação VIII (FVIII) suficiente.
A hemofilia B caracteriza-se por ausência de fator de coagulação IX (FIX) suficiente e é menos comum, representando apenas 15-20% do total de casos de hemofilia.
Os genes de ambos os fatores de coagulação encontram-se no cromossoma X, razão pela qual a condição afeta principalmente homens que herdam um cromossoma X materno afetado.
Nos casos graves de hemofilia, ocorre hemorragia contínua após um traumatismo ligeiro ou mesmo em ausência de lesão (designada hemorragia espontânea). Hemorragias nas articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos podem causar complicações graves. Isso pode conduzir a dor crónica e mobilidade limitada.
A medicação é administrada sob a forma de injeções, quer quando ocorre uma hemorragia (terapêutica à medida das necessidades), quer regularmente para prevenir a ocorrência de hemorragias.
Muitas pessoas com hemofilia continuam por diagnosticar ou encontram-se inadequadamente tratadas.
Os nossos investigadores estão a explorar soluções inovadoras de tratamento subcutâneo e de ação prolongada para a hemofilia e doenças raras do sangue. Estas soluções visam reduzir o ónus atual do tratamento e melhorar os resultados clínicos e serão complementadas por investigação sobre tratamentos orais e terapia genética.
Esforçamo-nos por oferecer melhor qualidade de vida às pessoas que vivem com hemofilia e outros distúrbios hemorrágicos raros.
Trabalhamos frequentemente em parceria para descobrir novos alvos terapêuticos, bem como tecnologias e compostos inovadores que respondam às necessidades médicas existentes. O nosso foco está em:
- Abordagens terapêuticas celulares e genéticas
- Recursos clínicos em doenças raras do sangue, como a anemia falciforme
Atualmente, o nosso pipeline tem um enorme potencial para garantir que estamos na vanguarda da descoberta da próxima geração de medicamentos inovadores.
